DOĞUMSAL ANOMALİLER

Doğumsal anomaliler, doğumda mevcut olan yapısal veya işlevsel bozukluklardır. Çocuk cerrahisinin en önemli konularından biridir çünkü birçok doğumsal anomali yaşamın ilk günlerinden itibaren cerrahi girişim gerektirir.

Epidemiyoloji: Canlı doğumların yaklaşık %3–5’inde konjenital anomali saptanır. Yenidoğan ölümlerinin %20–25’i doğumsal anomalilere bağlıdır. En sık etkilenen sistemler: kardiyovasküler (%30), merkezi sinir sistemi (%15), gastrointestinal (%10), üriner (%10).

Etiyoloji: Doğumsal anomaliler genellikle multifaktöriyeldir, yani genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkar.

Kategori	Açıklama	Örnekler
Genetik nedenler	Kromozom veya tek gen mutasyonlar	Trizomi 21, Turner sendromu
Çevresel nedenler (teratojenler)	Gebelikte ilaç, kimyasal, radyasyon, enfeksiyon, hipoksi	Talidomid, rubella, diyabet
Multifaktöriyel	Hem genetik, hem çevresel etki	Nöral tüp defekti, yarık dudak-damak
İdiopatik	Neden saptanamayan olgular	%40’a kadar

 

Embriyoloji: Doğumsal anomalileri anlamanın ilk adımı, normal embriyolojik gelişim sürecini kavramaktır. Gebeliğin özellikle 3.–8. haftaları arası, organların oluştuğu organogenez dönemi olduğundan, bu süreç gelişim açısından en kritik evreyi oluşturur. Bu dönemde teratojenik etkenlere maruz kalmak, majör yapısal anomalilerin gelişmesine neden olabilir. Embriyonik gelişim üç temel dönemde incelenir: pre-embriyonik, embriyonik ve fetal dönem.

• Pre-embriyonik dönem (0–2 hafta): Hücre çoğalması ve implantasyon evresidir. Bu dönemde dış etkenler “ya hep ya hiç” ilkesine göre etkili olur; yani embriyo ya tamamen zarar görür ya da sağlıklı şekilde gelişir.
• Embriyonik dönem (3–8 hafta): Organ taslaklarının oluştuğu dönemdir. Teratojenik etkilere en duyarlı evredir ve bu süreçte maruziyet majör morfolojik anomaliler oluşturabilir.
• Fetal dönem (9. hafta–doğum): Organogenez tamamlanmıştır; bu dönemde teratojenik etkiler genellikle büyüme geriliği, fonksiyonel bozukluklar veya minör anomaliler şeklinde kendini gösterir.

 

 

 

Anomalilerin Gelişim Mekanizmaları

Terim	Tanım	Cerrahi Örnek
Malformasyon	Organ veya dokunun doğuştan anormal gelişimi	Özofagus atrezisi, spina bifida
Deformasyon	Normal gelişen yapının mekanik baskıyla şekil bozukluğu	Tortikolis, pes ekinovarus
Disrupsiyon	Normal gelişen dokunun yıkımı veya hasarı	Amniyotik bant sendromu
Displazi	Hücresel organizasyon bozukluğu	Kondrodisplazi, ektodermal displazi
Agenezi	Organın hiç oluşmaması	Böbrek agenezisi
Atrezi	Lümenli yapının devamlılığının olmaması	Duodenal atrezi
Hipoplazi	Organın eksik gelişimi	Akciğer hipoplazisi

 

Anomalilerin Klinik Sınıflaması

Grup	Tanım	Örnek
Major anomaliler	Hayati fonksiyonları bozan veya ciddi cerrahi gerektiren	Diyafragma hernisi, kalp defektleri
Minor anomaliler	Estetik veya fonksiyonel olarak hafif etkili	Preauriküler etiket, polidaktili
Sendrom	Ortak etiyolojiye sahip, birden fazla sistem anomalisi	Down sendromu
Sekans	Tek bir primer defektin zincirleme etkisi	Potter sekansı
Asosiasyon	Tesadüfi ama sık birliktelik gösteren anomaliler grubu	VACTERL asosiasyonu

 

Teratojenik Etkilenme Dönemlerine Göre Sonuç: Gebelik sürecinde teratojenik etkenlerin (ilaçlar, enfeksiyonlar, radyasyon, kimyasal maddeler vb.) etkisi, maruz kalınan döneme göre farklı sonuçlar doğurur. İlk 0–2 haftalık dönemde, embriyo henüz farklılaşmamış hücrelerden oluştuğu için bu evredeki etkilenme genellikle “ya hep ya hiç” ilkesine uyar; yani embriyo ya ölür ya da tamamen normal gelişir. 3–8. gebelik haftaları, organogenez dönemidir ve bu süreçte teratojenlere maruziyet majör morfolojik anomalilere yol açabilir; çünkü organ sistemlerinin temel yapısı bu dönemde oluşur. 9. haftadan doğuma kadar olan fetal dönemde ise organlar büyük ölçüde şekillendiği için teratojenik etkenler daha çok fonksiyonel bozukluklara, büyüme geriliğine veya minör anomalilere neden olur. Bu nedenle gebeliğin ilk üç ayı, teratojenlere karşı en kritik ve korunması gereken dönemdir.

Tanı: Doğumsal anomalilerin erken tanısı, hem gebelik yönetimi hem de doğum sonrası cerrahi planlama açısından büyük önem taşır. Günümüzde prenatal dönemde çeşitli ileri görüntüleme ve genetik inceleme yöntemleri kullanılmaktadır. Ultrasonografi, 18–22. gebelik haftaları arasında yapılan ayrıntılı tarama ile yapısal anomalilerin büyük kısmının saptanmasını sağlar. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi, özellikle genetik geçişli veya kromozomal bozukluklardan şüphelenilen olgularda genetik analiz yapılmasına olanak tanır. Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI), santral sinir sistemi ve toraks bölgesindeki anomalilerin ayrıntılı değerlendirilmesinde son derece yararlıdır. Ayrıca, son yıllarda giderek daha yaygın kullanılan non-invaziv prenatal test (NIPT) yöntemi, annenin kanında dolaşan fetal DNA’nın incelenmesiyle kromozomal anomaliler için güvenli ve erken dönemde bir tarama olanağı sunar.

• Prenatal dönemde tanı konulabilen anomalilerde doğumun üçüncü basamak merkezde planlanması gerekir.
• Cerrah açısından önemlidir çünkü birçok doğumsal defekt postnatal acil cerrahi gerektirir (örn. diyafragma hernisi, özofagus atrezisi, intestinal obstrüksiyonlar).
• Ayrıca ebeveyn bilgilendirmesi, etik kararlar ve genetik danışma süreci multidisipliner yaklaşım gerektirir.

 

BAŞ VE BOYUN ANOMALİLERİ

Baş ve boyun bölgesindeki konjenital anomaliler, embriyolojik dönemde brankial arklar, yarıklar ve sinüsler olarak adlandırılan yapılardan gelişen kompleks sistemlerin hatalı farklılaşması sonucu oluşur. Bu anomaliler, genellikle orta hat veya yan boyun yerleşimli kitleler şeklinde karşımıza çıkar.

TİROGLOSSAL KİST

Tiroid bezi, embriyonik dönemde dil kökünden (foramen caecum) başlar ve tiroglossal kanal boyunca aşağı göç ederek boyundaki normal anatomik yerine ulaşır. Bu kanal normalde involüsyona uğrar. Kapanmaması durumunda tiroglossal kanal kisti gelişir. Kanalın bir segmentinin kistik genişlemesi veya enfeksiyon sonrası inflamasyonla belirgin hale gelir. Kanalın boynun orta hattında dil kökü ile tiroid bezine kadar uzanabileceği unutulmamalıdır.

Klinik Bulgular: Orta hatta, genellikle hyoid kemik seviyesinde, ağrısız ve yumuşak kitle şeklindedir. Yutkunmak veya dilini çıkarmakla yukarı hareket eder (tanıda en tipik bulgu). Enfekte olursa kızarıklık, hassasiyet ve akıntı görülebilir.

Tanı: Klinik muayene en değerli basamaktır. Ultrasonografi kistin yerini ve tiroid dokusunun varlığını gösterir. Nadiren BT veya MR gerekebilir.

Tedavi: Cerrahidir, Sistrunk prosedürü uygulanır. Kist ile birlikte tiroglossal kanalın tamamı ve dilaltı kemiğinin orta kısmı çıkarılır. Aksi halde nüks oranı %20’ye kadar yüksektir.

 

BRANKİAL KLEFT KİSTLERİ VE FİSTÜLLER

Brankial yarıklar (cleft) ve brankial arklar, embriyonik dönemde yüz ve boyun yapılarının gelişimini sağlar. Normalde bu yarıklar mezoderm ile kapanır. Kapanmaması halinde brankial kleft kisti, sinüsü veya fistülü gelişir.

Sınıflandırma

Tip	Köken	Yerleşim	Klinik Özellik
1. Kleft (nadir)	Ektodermal	Parotis önünde, dış kulak yolu çevresi	Parotis cerrahisiyle karışabilir
2. Kleft (en sık, %90)	2. brankial yarık	Sternokleidomastoid ön kenarı	Yan boyunda ağrısız kitle
3. ve 4. Kleft	Derin servikal alan	Larenks veya tiroid çevresi	Enfeksiyon eğilimli, nadir

 

Klinik Bulgular: Çocukluk veya ergenlikte fark edilen ağrısız, fluktuasyon gösteren yan boyun kitleleridir. Enfeksiyon sonrası kızarıklık, ağrı ve akıntı olabilir. Fistül formunda ciltte veya farenkste delik (fistül ağzı) görülebilir.

Tanı: Klinik + ultrasonografi ile koyulur. Enfekte lezyonlarda kültür alınabilir. Fistül varsa metilen mavisi ile yön tayini yapılır.

Tedavi: Enfeksiyon kontrolü (antibiyotik ve drenaj gerekebilir). Cerrahi eksizyon: Fistül traktının tamamı çıkarılmalıdır, eksik eksizyonda nüks sık görülür.

 

DERMOİD KİST

Ektoderm ve mezoderm kalıntılarının orta hatta birleşme kusuru sonucu gelişir.
Bu nedenle sıklıkla orta hat yerleşimli, yüzeyel kitlelerdir.

Klinik Özellikler: Genellikle çene altı, suprasternal veya orbita çevresinde, yavaş büyüyen, iyi sınırlı, mobil kitle şeklindedirler. Ağrısızdır, ciltle ilişkisi minimaldir.

Tanı: Ultrasonografi yeterlidir. İçeriği genellikle yoğun, keratinöz materyal içerir.

Tedavi: Cerrahi eksizyon tam kür sağlar. Nüks nadirdir.

 

KONJENİTAL TORTİKOLİS

Sternokleidomastoid (SCM) kasında fibrozis ve kontraksiyon sonucu gelişir. Doğum travması veya intrauterin pozisyonel bası sorumludur.

Klinik Bulgular: Baş eğik, çene karşı tarafa dönük durur. SCM kasında sertlik palpe edilir. Uzun sürede yüz asimetrisi gelişebilir.

Tanı: Klinik muayene yeterli; gerekirse USG ile kas kalınlığı değerlendirilir.

Tedavi: Erken dönemde: pasif germe egzersizleri. 6 aydan uzun sürede düzelmezse: cerrahi gevşetme (myotomi/myektomi).

 

KİSTİK HİGROMA (LENFANJİOM)

Lenfatik sistemin embriyolojik gelişimi sırasında lenf damarlarının venöz sistemle birleşememesi sonucu gelişir. Lenf sıvısı drenajı bozulur → lenf dolu kistik boşluklar oluşur.

Klinik Özellikler: Doğumda veya ilk aylarda fark edilir. Boyun (özellikle posterior üçgen), aksilla veya ağız tabanı en sık yerleşim yeridir. Fluktuasyon veren, yumuşak, transilluminasyon pozitif kitle. Enfekte olabilir veya hızla büyüyerek solunum zorluğu oluşturabilir.

Tanı: Ultrasonografi: kistik yapıların tanımlanması. MR: geniş ve derin lezyonlarda anatomik sınır belirleme

Tedavi: Cerrahi eksizyon: tam çıkarım zordur, rekürrens olabilir. Alternatif olarak, Skleroterapi (OK-432, bleomisin, doxycycline) – sonuçları daha iyidir. Solunum yolu basısı olan olgularda acil girişim gerekir.

 

GÖĞÜS VE SOLUNUM SİSTEMİ ANOMALİLERİ

Göğüs duvarı, diyafram ve solunum yollarının doğumsal anomalileri, yenidoğan döneminde solunum sıkıntısı, deformite veya beslenme güçlüğü ile kendini gösterir. Bu anomaliler, hem yaşamı tehdit eden acil durumlar (diyafragma hernisi, trakeoözofageal fistül) hem de görsel deformiteler (pektus ekskavatum/karinatum) şeklinde olabilir.

 

PEKTUS DEFORMİTELERİ

Pektus deformiteleri göğüs duvarı ön kısmını oluşturan kostal kartilajların gelişim kusurları sonucu ortaya çıkar. Genetik yatkınlık vardır (%30’a kadar ailesel geçiş).

Tipleri:

Tip	Özellik	Klinik Görünüm
Pektus Ekskavatum (Kunduracı Göğsü)	Sternumun ve kostal kıkırdakların içe doğru çökmesi sonucu göğüs ön duvarında içbükey görünüm oluşur.	Göğüs ortasında belirgin çöküklük; ağır olgularda kalp ve akciğere bası nedeniyle solunum güçlüğü görülebilir.
Pektus Karinatum (Güvercin Göğsü)	Sternumun ve kıkırdakların öne doğru çıkıntı yapmasıyla oluşur.	Göğüs ön duvarında dışa doğru çıkıntı; genellikle kozmetik problem dışında sistemik bulgu vermez.
Pektus Arcuatum (Karma Tip/ Currarino–Silverman Deformitesi)	Pektus ekskavatum ve karinatumun özelliklerini birlikte taşır; sternum orta hatta öne doğru eğrilmiş, alt kısmı hafif içe çökmüştür.	Göğüs ön duvarında “kemer” veya “yay” biçimli kavisli görünüm; karışık tip deformite.

 

Klinik Bulgular: Hafif olgular kozmetik olarak fark edilir. Ciddi olgularda restriktif solunum, efor dispnesi, kalp basısı semptomları görülebilir. Pektus ekskavatumda “çöküklük derinliği” BT ile ölçülür (Haller indeksi >3,25 cerrahi endikasyondur).

Tedavi: Hafif deformitelerde egzersiz ve postür eğitimi yeterlidir. Cerrahi: Nuss prosedürü (minimal invaziv): Çocuklarda en sık tercih edilir. Ravitch prosedürü: Kartilaj rezeksiyonu ve sternum osteotomisi yapılır.

 

KONJENİTAL DİYAFRAGMA HERNİSİ

Diyafragma, 4 ayrı embriyolojik yapının birleşmesiyle oluşur: septum transversum, pleuroperitoneal membranlar, dorsal mezenter, vücut duvarı kasları. Bu yapıların birleşme kusuru, pleuroperitoneal kanalın kapanmaması ile sonuçlanır.

Tipleri

Tip	Yerleşim	Özellik
Bochdalek hernisi	Sol posterolateral (en sık, %85)	Karın organları toraksa geçer
Morgagni hernisi	Sağ anteromedial (nadirdir)	Genellikle asemptomatik
Hiatal herni	Özofageal hiatus genişliği	Reflü ile ilişkili

 

Toraksa geçen karın organları, akciğerin gelişimini engeller → pulmoner hipoplazi + hipertansiyon. Yenidoğan döneminde ciddi solunum sıkıntısı yapar.

Klinik Bulgular: Doğumdan hemen sonra şiddetli dispne, siyanoz, çekilmeler. Karın boş ve çökmüş, toraksta barsak sesleri duyulabilir. Solunumla düzelmeyen hipoksi tipiktir.

Tanı: Prenatal USG: mide ve barsakların toraksta görülmesi. Postnatal akciğer grafisi: kalp ve mediasten sağa itilmiş, barsak gazı toraksta. Ekokardiyografi: eşlik eden kalp anomalileri ve pulmoner hipertansiyon değerlendirilir.

Tedavi: 1. Acil entübasyon ve solunum desteği (kesinlikle maske ile ventilasyon verilmez! (barsak distansiyonu artar)). 2. Nazogastrik dekompresyon. 3. Stabilizasyon sonrası cerrahi onarım: Herni kesesi çıkarılır, defekt primer kapatılır veya yama ile onarılır. Cerrahi zamanlaması: İlk 24 saatte değil, fizyolojik stabilizasyon sağlandıktan sonra yapılmalıdır.

 

KOANAL ATREZİ

Nazal kavitenin farenks ile birleştiği koanalar, embriyolojik dönemde epitelyal membranla ayrıdır. Bu membranın rezorbe olmaması → koanal atrezi (tek veya çift taraflı) gelişir.

Klinik Bulgular: Bilateral form: Doğumdan hemen sonra siyanoz, apne, burundan nefes alamama. Yenidoğan ağlayınca düzelir, çünkü ağızdan nefes alabilir. Tek taraflı form: Burun tıkanıklığı, kronik sekresyon.

Tanı: Nazal sonda ilerletilemez. Endoskopik muayene + BT (kemik veya membranöz tip ayrımı).

Tedavi: Acilde: Ağızdan hava yolu sağlanır (McGovern nipple). Kesin tedavi: cerrahi olarak yol açılır.

 

TRAKEOMALAZİ

Trakea kıkırdaklarının yumuşak olması nedeniyle ekspirasyon sırasında trakeal kollaps gelişmesidir. Primer (doğumsal) veya sekonder (fistül sonrası) olabilir.

Klinik Bulgular: Inspiratuvar stridor, öksürük, hırıltılı solunum, ağlamayla artan solunum sıkıntısı.

Tanı: Bronkoskopi: tanıda altın standart. Dinamik BT yardımcıdır.

Tedavi: Hafif olgular genellikle 6–12 ay içinde kendiliğinden düzelir. Şiddetli vakalarda CPAP, trakeostomi veya aortopeksi gerekebilir.

 

ÖZOFAGUS ATREZİSİ VE TRAKEOÖZOFAGEAL FİSTÜL (ÖA–TÖF)

Embriyonik gelişim sırasında ön bağırsak (foregut) tek bir tüp şeklindedir. Bu tüp, gelişimin ilerleyen haftalarında ventral (ön) parça trakeayı, dorsal (arka) parça özofagusu oluşturacak şekilde ikiye ayrılır. Bu iki yapıyı birbirinden ayıran trakeoözofageal septumun tam gelişmemesi durumunda, özofagus atrezisi veya trakeoözofageal fistül (TÖF) meydana gelir. Sonuçta özofagusun lümeni kapalı olabilir veya trakea ile anormal bir bağlantı (fistül) oluşabilir.

Tipleri (Gross Sınıflaması)

Tip (Gross)	Özellik	Sıklık(%)	Şematik Tanım
Tip A (Fistülsüz Özofagus Atrezisi)	Özofagusun iki ucu kör sonlanır, trakea ile hiçbir bağlantı yoktur.	%7	Üst ve alt segmentler birbirinden tamamen ayrıdır.
Tip B (Proksimal Fistüllü Atrezi)	Üst özofagus trakeaya fistül ile açılır, distal uç kör sonlanır.	%1	Çok nadir, çift fistül olgularının biri.
Tip C (Distal Fistüllü Atrezi)	Üst segment kör sonlanır, distal özofagus trakeaya fistül ile açılır.	%85 (en sık)	“Klasik” tip; mide gazı vardır.
Tip D (Çift Fistüllü Atrezi)	Hem proksimal hem distal segment trakeaya fistül ile açılır.	%1	İki fistül bağlantısı mevcuttur.
Tip E (H Tipi Fistül)	Özofagus tam olarak açık, ancak trakea ile ince bir fistül bağlantısı vardır; atrezi yoktur.	%5	“H tipi” veya “E tipi” olarak da bilinir.

 

Klinik Bulgular: Doğumdan hemen sonra ağızda salya ve tükürük birikimi. Nazogastrik sonda mideye ilerlemez (spiral şekilde geri kıvrılır). Beslenme sonrası öksürük, siyanoz, aspirasyon atakları. Karın grafisinde mide ve barsak gazı → distal fistül varlığını düşündürür. Mide gazı yoksa izole özofagus atrezisi olasılığı yüksektir.

Tanı: Nazogastrik sonda testi: Sonda mideye ulaşmaz ve radyografide kıvrılmış şekilde görülür. Aynı işlem opak madde ile de yapılabilir – poşogram. Direkt karın grafisi: Mide gazının varlığı veya yokluğu fistül tipini düşündürür. Ekokardiyografi ve renal ultrasonografi: Eşlik eden anomaliler için değerlendirme yapılmalıdır.

VACTERL asosiasyonu (Vertebral, Anal, Kardiyak, Trakeoözofageal, Renal, Ekstremite) yönünden mutlaka tarama yapılır.

Tedavi:

Preoperatif hazırlık: Aspirasyon riski yüksek olduğundan sürekli orofaringeal sekresyon aspirasyonu yapılır. Baş yukarı ve yan pozisyon verilerek aspirasyon önlenir. Sıvı-elektrolit dengesi sağlanır.

Cerrahi tedavi: Fistül ligasyonu ve özofagus uçlarının uç uca anastomozu yapılır. Eğer uçlar arası mesafe uzunsa, gastrik çekme (gastrik transpozisyon) veya kolonik interpozisyon gibi alternatif rekonstrüksiyon teknikleri uygulanabilir.

Postoperatif takip: Aspirasyon pnömonisi, anastomoz kaçağı ve darlık açısından izlem gerekir. Uzun dönemde gastroözofageal reflü ve beslenme güçlükleri görülebilir.

 

GASTROİNTESTİNAL SİSTEM ANOMALİLERİ

Gastrointestinal sistem anomalileri çocuk cerrahisinin en sık karşılaştığı doğumsal hastalıklardır. Bu anomaliler, genellikle embriyolojik dönemde lümen gelişimi, rotasyon veya migrasyon bozuklukları sonucu ortaya çıkar ve çoğu doğumdan kısa süre sonra kusma, distansiyon veya mekonyum gecikmesi ile belirti verir.

 

DUODENAL ATREZİ

Duodenum, embriyonik gelişimin 5.–7. haftalarında epitel proliferasyonu ile geçici olarak tıkanır, normalde 8.–10. haftalarda rekanalize olur. Bu kanalizasyonun olmaması → duodenal atreziye yol açar.

Klinik Bulgular: Doğumdan sonra erken dönemlerde safra içeren kusma. Abdominal distansiyon üst kadranda daha belirgin olur. Distal pasaj olmadığı için mekonyum çıkışı gecikir. Genellikle Down sendromu (%30) ile birliktedir.

Tanı: Prenatal USG: “double bubble” (mide ve duodenumda gaz). Postnatal direkt grafi: karakteristik iki hava kabarcığı görüntüsü.

Tedavi: Sıvı–elektrolit dengesi sağlanır, nazogastrik dekompresyon yapılır. Cerrahi: Duodeno-duodenostomi (diamond-shaped anastomoz) - nüks stenozu önlemek için oblik anastomoz tercih edilir.

 

KARIN DUVARI DEFEKTLERİ

Ön karın duvarı, lateral katlanma ile 4. haftada kapanır. Bu süreçte defekt oluşması → omfalosel veya gastroşizis gelişir.

Özellik	Omfalosel	Gastroşizis
Yerleşim	Göbek ortasında	Göbeğin sağında
Kapsül (zar)	Periton + amniyon ile kaplı	Kapalı değildir
İçerik	Barsak, karaciğer, mide	Sadece barsak (çoğunlukla)
Eşlik eden anomaliler	%50 (özellikle kardiyak)	Çok nadir
Prognoz	Eşlik eden anomalilere bağlı	Genellikle iyi
Tedavi	Cerrahi kapama veya silo ile gecikmeli onarım	Primer veya aşamalı kapama

 

Tedavi: Isı ve sıvı kaybı önlenir. Barsaklar steril ıslak gazlı bezle sarılır. Omfalosel: eşlik eden anomaliler araştırılır, defekt boyutuna göre primer veya gecikmeli onarım. Gastroşizis: genellikle primer kapama yapılabilir; büyük defektlerde silo yöntemi (aşamalı).

 

HIRSCHSPRUNG HASTALIĞI (KONJENİTAL AGANGLİYONİK MEGAKOLON)

Nöral krest hücrelerinin kraniokaudal migrasyonunun tamamlanmaması sonucu, kolonun distal kısmında Auerbach (myenterik) ve Meissner (submukozal) pleksuslar gelişmez. Aganglionik segment sürekli kontraksiyonda kalır → proksimalde dilatasyon (megakolon) gelişir.

Klinik Bulgular: Mekonyumun postnatal ilk 24–48 saatte çıkmaması (önemli bulgu). Abdominal distansiyon, kusma, kabızlık, enterokolit atakları. Yenidoğan döneminde şiddetli distansiyon ve sepsis olabilir.

Tanı: Rektal tuşe: boş ampulla + gaz ve dışkının aniden çıkışı (“patlayıcı dışkılama”). Kontrast grafi: dar distal segment, geniş proksimal kolon (“transition zone”). Rektal biyopsi: aganglionik segmentin gösterilmesi (altın standart).

Tedavi: Preoperatif kolon dekompresyonu (lavman, irrigasyon, gerekirse stoma açılması). Cerrahi: aganglionik segmentin rezeksiyonu ve sağlıklı segmentin anüse çekilmesi: Swenson, Duhamel, Soave gibi prosedürler. Yenidoğan döneminde enterostomi gerekebilir.

 

ANOREKTAL MALFORMASYONLAR (ARM)

Kloakanın ikiye ayrılmasını sağlayan urorektal septumun gelişim kusuru sonucu ortaya çıkar. Sonuçta rektum, mesane, üretra veya vajina ile fistüllü şekilde birleşebilir. 1/5000 canlı doğumda görülür; erkeklerde biraz daha sıktır. %40 olguda başka sistem anomalileri eşlik eder (özellikle VACTERL).

Sınıflandırma

Erkeklerde

Tip	Açıklama
Perineal fistül	Anüs cilde çok yakın, en hafif form
Rektouretral (bulbar/prostatik) fistül	En sık görülen tip
Rektovezikal fistül	Mesaneye açılır, yüksek tip
Fistülsüz anal atrezi	Nadir ama zordur

 

Kızlarda

Tip	Açıklama
Perineal fistül	Anüs perineye açılır
Rektovestibüler fistül	Vajina vestibülüne açılır (en sık)
Persistan kloaka	Rektum, vajina ve üretra tek kanalda birleşir

 

Klinik Bulgular: Anüsün olmaması veya anormal yerde açıklık. Mekonyumun idrar veya vajinadan gelmesi (fistül belirtisi). Distansiyon, kusma, mekonyum çıkmaması. Perineumda mekonyumun bulunması, bavul sapı deformitesi veya mekonyumun göründüğü anal membran malformasyonun alçak tip olduğunu gösteren işaretlerdir.

Tanı: Fizik muayene: perine incelemesi. Invertogram / pelvis USG: rektal kese yüksekliği değerlendirilir. Eşlik eden anomaliler için: renal USG, spinal BT, eko.

Tedavi:

• Alçak tip (perineal fistül): Yenidoğan döneminde primer anoplasti.
• Yüksek tip: 2 aşamalı yaklaşım: 1. aşama: Kolostomi; 2. aşama: Posterior sagittal anorektoplasti (PSARP, Pena yöntemi). Gerektiğinde üçüncü aşamada kolostomi kapatılır.

Cerrahi Sonrası Takip: Anal dilatasyon programı (stenoz önleme). Tuvalet eğitimi ve dışkı kontrolü. Konstipasyon ve inkontinans tedavisi (biyofeedback, diyet)

 

ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİ

Üriner sistem anomalileri, çocuklarda en sık görülen doğumsal malformasyonlar arasındadır. Genellikle prenatal ultrasonografide saptanan hidronefroz veya postnatal dönemde idrar yolu enfeksiyonları, işeme zorluğu, distansiyon ile fark edilir. Erken tanı ve cerrahi tedavi, böbrek fonksiyonlarının korunması açısından yaşamsal önem taşır.

 

RENAL AGENEZİ VE HİPOPLAZİ

Metanefrik blastem ile üreterik tomurcuğun birleşmemesi sonucu böbrek gelişemez. Unilateral renal agenezi: genellikle asemptomatiktir, diğer böbrek hipertrofiktir. Bilateral agenezi: Potter sekansı (oligohidramniyos, pulmoner hipoplazi, ekstremite deformiteleri) → yaşamla bağdaşmaz.

Tanı: Prenatal USG’de tek böbrek veya amniyotik sıvı azlığı. Postnatal USG’de karşı böbrekte hiperfiltrasyon hipertrofisi.

Tedavi: Tek böbrek varsa korunmalıdır: nefrotoksik ilaçlardan kaçınılır. Düzenli kan basıncı ve böbrek fonksiyon takibi yapılır.

Bilateral renal agenezide oligohidramniyos ve karakteristik “yassı yüz” (Potter yüzü) görülür.

 

AT NALI BÖBREK (RENAL FÜZYON ANOMALİSİ)

En sık füzyon anomalisidir. Metanefrik blastemlerin alt kutuplarının orta hatta birleşmesi sonucu oluşur. Yükselme sırasında böbrekler aort ve inferior mezenterik arter tarafından tutulur, pelviste kalabilir.

Klinik Özellikler: Genellikle asemptomatiktir. Bazı olgularda, hidronefroz, üriner enfeksiyon, taş oluşumu görülebilir.

Tanı: USG, BT veya IVP’de at nalı şeklinde füzyon görünümü. Genellikle pelvik düzeyde konumlanır.

Tedavi: Asemptomatik olgularda tedavi gerekmez. Obstrüksiyon veya taş varsa cerrahi düzeltme / piyeloplasti uygulanır.

 

POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI (PKBH)

Toplayıcı kanalların anormal gelişimi sonucu çok sayıda sıvı dolu kist oluşur. Böbrekler büyük, yüzeyi düzensizdir. Otozomal resesif tip (infantil): ağır seyirli, yenidoğanda belirti verir. Otozomal dominant tip (erişkin): erişkin çağda progresif renal yetmezlik.

Klinik Bulgular: Yenidoğanda bilateral böbrek büyümesi, palpabl kitle. Hipertansiyon, idrar konsantrasyon kusuru, renal yetmezlik. Eşlik eden karaciğer kistleri olabilir.

Tanı: Prenatal veya postnatal USG: yaygın ekojenite artışı, mikrokistler; genetik testler (PKHD1 geni).

Tedavi: Spesifik tedavi yoktur. Destek tedavisi: sıvı dengesi, hipertansiyon kontrolü, gerekirse diyaliz veya transplantasyon.

 

POSTERIOR ÜRETRAL VALV (PUV)

Ürogenital sinüsten gelişen prostatik üretra içinde valv benzeri mukozal kıvrımların anormal yerleşimiyle oluşur. Yalnızca erkeklerde görülür (1/5000–8000 doğum).

Üretra çıkışında obstrüksiyon → mesane içinde yüksek basınç gelişir. Bu basınç yukarı doğru iletilir: Üreter ve pelviste dilatasyon (hidronefroz); Böbrek parankim basısı → renal displazi; Sonuçta böbrek yetmezliği gelişebilir.

Klinik Bulgular: Prenatal USG’de bilateral hidronefroz ve kalın duvarlı mesane. Postnatal dönemde: Zor işeme, ince idrar akımı, abdominal distansiyon, üriner retansiyon, enfeksiyon, renal yetmezlik bulguları.

Tanı: Ultrasonografi: mesane duvarı kalın, bilateral hidronefroz. Miksiyon sistoüretrografi (VCUG): “anahtar deliği” görünümü. Sintigrafi: renal fonksiyon analizi.

Tedavi: Acil mesane drenajı (kateter). Stabilizasyon sonrası valv ablasyonu (endoskopik rezeksiyon). Böbrek fonksiyon bozuksa geçici vezikostomi gerekebilir. Uzun dönem: TAK (temiz aralıklı kateterizasyon) ve antikolinerjik tedavi.

 

MESANE EKSTROFİSİ

Alt karın duvarı ve ön mesane duvarının gelişmemesi sonucu mesane dışa açık hale gelir. Pubik simfizis ayrılmıştır (pelvik diyastaz), genital yapı anomalileri eşlik eder. Epispadias ile birlikte bulunabilir (ekstrofi–epispadias kompleksi).

Klinik Bulgular: Yenidoğanda karın alt kısmında mukozal, kırmızı, ıslak mesane dokusu. Ürogenital anomaliler eşlik eder. İdrar doğrudan dış ortama akar.

Tanı: Detalı prenatal USG’de belli olabilir. Doğumda tipik görünüm tanı koydurur. Eşlik eden kemik ve genital deformiteler radyolojik olarak değerlendirilir.

Tedavi: Yenidoğan döneminde mesane kapatılması (ilk 48–72 saat). Daha sonra mesane boynu rekonstrüksiyonu ve genital onarım (aşamalı cerrahi). Uzun dönemde: Kontinans sağlanması; Cinsel fonksiyon ve estetik düzeltme.

 

GENİTAL SİSTEM ANOMALİLERİ

Genital sistem anomalileri, embriyolojik dönemde gonad, genital kanal ve dış genital yapıların farklılaşmasındaki bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Bu anomaliler hem fonksiyonel (üreme, işeme) hem de psikososyal etkiler yaratabilir; bu nedenle multidisipliner değerlendirme (çocuk cerrahisi, üroloji, endokrinoloji, genetik, psikoloji) gerektirir.

 

HİPOSPADİAS

Erkekte üretra ve penis, ürogenital kıvrımların birleşmesi ile gelişir. Bu kıvrımların tam kapanmaması sonucu, üretra açıklığı penis ucunda değil, daha proksimalde yer alır. Hipospadias – üretral meatusun ventral (alt) yüzeyde ektopik olarak açılmasıdır. 1/250–300 canlı erkek doğumda görülür.

Sınıflandırma

Tip	Yerleşim
Anterior (distal)	Glanüler, koronal
Orta (midpenil)	Penil mil boyunca
Posterior (proksimal)	Penoskrotal, skrotal, perineal

 

Klinik Özellikler: Ventrale açılmış üretral delik; Kordi (ventral eğrilik); Dorsal prepisyum fazlalığı, ventral deride eksiklik (kapüşon görünümü).

Tanı: Klinik muayene ile konur. Eşlik eden inmemiş testis varsa cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB) açısından değerlendirilir.

Tedavi: Cerrahi düzeltme: amaç hem işlevsel hem estetik olarak normal görünüm kazandırmak. 6–18 ay arası en uygun dönem sayılmakta.

Hipospadias olgularında sünnet yapılmamalıdır, çünkü prepisyum cerrahide greft olarak kullanılır.

 

EPİSPADİAS

Üretra açıklığının dorsal (üst) yüzde yer alması durumudur. Çoğu kez mesane ekstrofisi ile birlikte görülür (ekstrofi-epispadias kompleksi).

Klinik Özellikler: Dorsal üretral açıklık; penis kısa, dorsalde açık oluk şeklinde. Kadınlarda klitoris bifid olabilir, idrar kontinansı bozulmuştur.

Tedavi: Cerrahi onarım: mesane boynu rekonstrüksiyonu ile birlikte yapılır. Amaç: idrar kontinansı ve fonksiyonel görünüm.

İNMEMİŞ TESTİS (KRİPTORŞİDİZM)

Testisler, intraabdominal konumdan gubernakulumun kısalması ve hormonel etkilerle skrotuma iner. İnmeme, inişin herhangi bir aşamasında durmasıyla oluşur.

Sınıflandırma

Tip	Özellik
Gerçek inmemiş testis	İniş tamamlanmamış, kanal veya intraabdominal
Ektopik testis	Normal yol dışında (femoral, perineal, vb.)
Retraktil testis	Kremaster refleksiyle geçici yukarıda, normal varyant

 

Klinik Bulgular: Skrotumda testis palpe edilmez veya yüksek yerleşimlidir. Bilateral olguda hormonal sorun (hipogonadizm) olabilir. Uzun dönemde infertilite ve malignite riski artar.

Tanı: Kriptorşidizm tanısı genellikle öykü ve dikkatli fizik muayene ile konur. Yenidoğanlar, taburculuk öncesi yapılan muayenelerde testislerin yerinde olup olmadığı açısından mutlaka değerlendirilmelidir. Muayene sırasında bebek sırtüstü (supin) pozisyonda, bacaklar abduksiyonda ve ortam ılık ve sakin olmalıdır, eller soğuk olmamalıdır; soğuk ortam kremaster refleksini tetikleyerek testisin yukarı çekilmesine neden olabilir. İki elle (bimanuel) muayene tekniği uygulanmalıdır:

• Sol el, internal ring bölgesine yerleştirilip kasık kanalı boyunca skrotuma doğru nazikçe kaydırılır.
• Sağ el ise testisi skrotumda veya inebildiği en alt seviyede palpe etmeye çalışır.

Muayenede testisin boyutu, hareketliliği ve kıvamı değerlendirilir. Eğer testis palpe edilemiyorsa, ektopik yerleşim olasılığı (örneğin femoral kanal, perine, suprapubik bölge, karıniçinde) araştırılmalıdır. Her iki taraf da aynı teknikle dikkatlice değerlendirilmelidir. Ayrıca eşlik edebilecek ürolojik anomaliler (örneğin hipospadias) veya cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB) da sorgulanmalı ve gerektiğinde yenidoğan döneminde acil karyotip incelemesi planlanmalıdır.

Tedavi: Orşiopeksi: testisin skrotuma indirilmesi. Zamanlama: 6–12 ay arası (en geç 18 ay). Hormonal tedavi (hCG) etkisizdir. Eğer testis bulunamazsa → eksplorasyon ve çıkarma (orşiektomi).

 

DOĞUMSAL TESTİS TORSİYONU

Tunica vaginalis’in testisi tamamen sarmaması sonucu testis serbestçe dönebilir. Bu durum intrauterin veya doğum sonrası erken dönemde gelişebilir.

Klinik Bulgular: Doğumda fark edilen, ağrısız, sert, mor renkli skrotal kitle. Genellikle nekrotik testis. Karşı testiste %10’a kadar torsiyon riski vardır.

Tanı: Klinik tanı ön plandadır. USG’de kan akımı izlenmez.

Tedavi: Nekrotik testis çıkarılır. Kontralateral orşiopeksi yapılır (profilaktik).

 

İMPERFORE HYMEN

Müller kanalının alt uçlarının birleştiği yerde hymen (kızlık zarı) gelişir. Vajina açıklığının tamamen kapalı kalması durumuna imperfore hymen denir.

Klinik Özellikler: Yenidoğan döneminde mukokolpos (maternal östrojen etkisiyle) görülebilir. Ergenlikte adet döneminde kan dışarı çıkamaz → hematokolpos oluşur. Primer amenore, pelvik ağrı, karın şişliği, idrar ve dışkı zorluğu.

Tanı: Fizik muayenede bombelik gösteren mavi renkli hymen. USG’de vajina ve uterusta sıvı birikimi.

Tedavi: Himenotomi: küçük haç şeklinde insizyonla drenaj.

 

AMBIGUOUS GENITALIA (CİNSEL FARKLILAŞMA BOZUKLUĞU)

Genetik cinsiyet ile dış genital görünümün uyumsuz olduğu durumlardır. Sıklıkla endokrin veya kromozomal bozukluklara bağlıdır.

Sınıflandırma

Tip	Örnek
46, XX DSD	Konjenital adrenal hiperplazi (virilizasyon)
46, XY DSD	Androjen insensitivite sendromu, 5α-redüktaz eksikliği
Ovotestiküler DSD	Hem testis hem over dokusu birlikte

 

Klinik Özellikler: Ambiguous dış genital yapı: mikropenis, klitoromegali, tek açıklık. İki taraflı inmemiş testis veya labioskrotal füzyon. Ailede cinsiyet karışıklığı nedeniyle psikososyal stres.

Tanı: Karyotip analizi (46XX veya 46XY). Hormon düzeyleri: testosteron, DHT, 17-OH progesteron. USG / MRI: iç genital yapıların değerlendirilmesi.

Tedavi: Multidisipliner kurul (cerrah, endokrinolog, genetik, psikiyatrist) karar vermelidir. Cinsiyet tayini genetik, hormonal ve anatomik bulgulara göre yapılır. Cerrahi düzeltme ve hormon replasmanı bireyselleştirilir.

 

PRENATAL TANI, MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM VE CERRAHİ İLKELER

Doğumsal anomalilerin yönetimi, yalnızca cerrahi düzeltmeden ibaret değildir. Tanı süreci prenatal dönemde başlar ve doğum sonrası uzun süreli takip gerektirir. Bu süreçte multidisipliner bir ekip yaklaşımı hayati önem taşır.

 

PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ

Ultrasonografi (USG): Gebeliğin 18–22. haftalarında detaylı fetal anatomi taraması yapılır. En sık saptanan anomaliler: nöral tüp defektleri; diyafragma hernisi (karın organlarının toraksta görülmesi); omfalosel / gastroşizis; hidronefroz / mesane dolgunluğu; kistik higroma (boyun kistik yapısı).

Fetal MRI: Özellikle santral sinir sistemi, toraks ve kompleks karın defektlerinde kullanılır. Akciğer volümünün ve diyafragma defektinin derecesi ölçülür (KDH prognozu için önemli).

Amniyosentez ve Koryon Villus Biyopsisi: Genetik veya kromozomal anomalilerde (ör. Trizomi 21, Turner sendromu). En sık endikasyon: ultrason bulgularına eşlik eden ek yapısal bozukluk.

Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): Anne kanında fetal hücre dışı DNA analizi. Kromozomal anöploidiler için tarama (Trizomi 13, 18, 21).

Fetal Ekokardiyografi: Özellikle diyafragma hernisi, omfalosel, polikistik böbrek gibi anomalilerde ek kardiyak defektlerin saptanması için uygulanır.

 

PRENATAL DÖNEMDE YÖNETİM STRATEJİLERİ

Aşama	Hedef	Önerilen Yaklaşım
Tanı	Anomalinin tipi, şiddeti, eşlik eden bulgular	USG ± MRI ± genetik testler
Danışmanlık	Aileye durum, prognoz ve seçeneklerin anlatılması	Multidisipliner toplantı
Doğum planlaması	Cerrahi müdahale gerektiren olgularda uygun merkez	3. basamak yenidoğan ve çocuk cerrahisi merkezi
Postnatal hazırlık	Ekip, cerrahi plan ve yoğun bakım hazırlığı	Neonatoloji + Anestezi + Cerrahi koordinasyonu

 

CERRAHİ ZAMANLAMA VE GENEL PRENSİPLER

Acil Cerrahi Gerektirenler (ilk 24–48 saat içinde):

• Özofagus atrezisi
• Diyafragma hernisi (stabilizasyon sonrası)
• İnce barsak atrezileri, duodenal atrezi
• Omfalosel / gastroşizis
• Posterior üretral valv (mesane drenajı)

 

Cerrahi Yaklaşımda Temel İlkeler:

1. Fizyolojik stabilizasyon sağlanmadan operasyon yapılmamalıdır.
2. Multidisipliner ön değerlendirme şarttır (örneğin kardiyak defekt var mı?).
3. Minimal invaziv cerrahi teknikler (laparoskopi, torakoskopi) giderek artmaktadır.
4. Postoperatif dönemde yoğun bakım, ağrı kontrolü ve beslenme yönetimi cerrahi kadar önemlidir.

 

Aile Eğitimi ve Etik Boyut: Aileye tanı, tedavi seçenekleri, olası komplikasyonlar ve prognoz açıkça anlatılmalıdır. Ağır anomalilerde (ör. anensefali, bilateral agenezi) etik kurul kararıyla gebelik sonlandırması gündeme gelebilir. Uzun dönem takip gerektiren olgularda (ör. Hirschsprung, ARM, ekstrofiler) aile beslenme, bakım, inkontinans yönetimi konusunda eğitilmelidir.

 

 

ÖZET

• Her doğumsal anomali tek başına değil, sistemik birlikteliklerle değerlendirilmelidir.
• Prenatal tanı → doğru merkezde doğum → cerrahi planlama zinciri başarıyı belirler.
• Erken dönemde doğru cerrahi müdahale, çoğu anomalide normal yaşam kalitesine ulaşılmasını sağlar.
• Çocuk cerrahı, sadece operatör değil; aynı zamanda aile rehberi ve koordinatör rolündedir.

 

 

KAYNAKÇA

1.        Al-Salem AH. Atlas of Pediatric Surgery. Cham: Springer International Publishing; 2020.

2.        Harmon CM, Coran AG. Congenital Anomalies of the Esophagus Historical Background.

3.        Klein MD. Congenital Defects of the Abdominal Wall.

4.        Rob Smiths. Rob  Smiths Operative Pediatric Surgery. 8th ed. Rob Smiths, editor. 2020.

5.        Puri P, Höllwarth Editors ME. Pediatric Surgery Second Edition [Internet]. Springer Surgery Atlas Series Series. Available from: http://www.springer.com/series/4484

6.        Puri, Prem. Newborn Surgery.

7.        Sinha CK, Davenport M, editors. Handbook of Pediatric Surgery [Internet]. Handbook of Pediatric Surgery. London: Springer London; 2010. Available from: http://link.springer.com/10.1007/978-1-84882-132-3

8.        Puri P, Höllwarth ME. Diagnosis and Management Pediatric Surgery.

9.        Holcomb and Ashcraft. Holcomb and Ashcraft’s  Pediatric Surgery [Internet]. Seventh. Holcomb and Ashcraft, editor. 2020 [cited 2025 Oct 19]. Available from: https://www.academia.edu/50986816/Pediatric_surgery_Ashcraft_and_Holcomb_7_ed_2020